Badania niedostępne dla pacjentów. Konsultant krajowa: Bez nich Plan dla Chorób Rzadkich się nie uda

• Nawet 80 proc. chorób rzadkich ma podłoże genetyczne. Do czasu wprowadzenia nowoczesnych metod genetyki molekularnej, (zwłaszcza NGS), diagnostyka chorób rzadkich była skrajnie trudna i często nieskuteczna.
• Ważnym krokiem było wprowadzenie w 2025 roku badania metodą porównawczej hybrydyzacji genomowej do mikromacierzy (aCGH). Ale na liście świadczeń gwarantowanych wciąż nie ma badań najważniejszych dla diagnostyki genetycznej chorób rzadkich. Apeluję o jak najszybsze ich wprowadzenie do koszyka świadczeń gwarantowanych. Bez tych badań Plan dla Chorób Rzadkich się nie uda – mówi prof. Anna Latos-Bieleńska, konsultant krajowa w dziedzinie genetyki klinicznej.
• Prof. Latos-Bieleńska tłumaczy też przyczynę długich kolejek do lekarzy genetyków: niedobór kadr, brak refundacji nowoczesnej diagnostyki genetycznej, niska wycena wizyt w poradni genetycznej – Jest mi znana sytuacja, że w jednym z dużych szpitali klinicznych, w którym jest 5 specjalistów genetyki klinicznej, mają oni do dyspozycji tylko jeden (!) gabinet, a dyrektor szpitala nie chce udostępnić drugiego, bo jest to dla szpitala nieopłacalne ekonomicznie – zaznacza prof. Latos-Bieleńska.

Katarzyna Pinkosz, NewsMed, Wprost: Przez wiele lat życie pacjenta z chorobą rzadką to było nieustanne błąkanie się od lekarza do lekarza, od badania do badania, od ośrodka do ośrodka. Droga do prawidłowej diagnozy nierzadko trwała 10-20 lat. Dziś medycyna zrobiła ogromny krok naprzód. Co genetyka zmieniła, jeśli chodzi o rozpoznawanie chorób rzadkich?

Prof. Anna Latos-Bieleńska, konsultant krajowa w dziedzinie genetyki klinicznej: Do poprawy w rozpoznawaniu chorób rzadkich przyczynił się postęp w wielu dziedzinach medycyny, ale na pierwszym miejscu należy wymienić genetykę, bo ogromna większość chorób rzadkich to choroby genetyczne.

Dopóki nie wprowadzono do diagnostyki genetycznej nowoczesnych metod genetyki molekularnej, zwłaszcza sekwencjonowania następnej generacji (NGS), diagnostyka chorób rzadkich, która nadal jest trudna, dla większości chorób rzadkich była skrajnie trudna i często po prostu nieskuteczna.

Nie mogąc zbadać podłoża molekularnego obserwowanych zaburzeń, koncentrowano się na charakterystyce fenotypu poszczególnych chorób rzadkich. Bardzo ważna była umiejętność postawienia rozpoznania na podstawie cech dysmorfii, a także znalezienie w badaniach obrazowych, biochemicznych i innych takich wyników, które są charakterystyczne dla określonej choroby rzadkiej. Decydujące znaczenie miało doświadczenie kliniczne lekarza i jego ekspercka wiedza dotycząca chorób rzadkich. To stale jest wielka wartość, bo trafne postawienie rozpoznania klinicznego, dobranie badania genetycznego najbardziej efektywnego w danej sytuacji klinicznej, a następnie umiejętna interpretacja wyniku tego badania, która zawsze musi być w kontekście rodowodowo-klinicznym, pozwalają na szybkie ustalenie ostatecznej diagnozy przy możliwie najmniejszych kosztach.

Oprócz podejścia „od fenotypu do genotypu”, jest obecnie również podejście „od genotypu do fenotypu”, zwłaszcza kiedy trudno ustalić rozpoznanie kliniczne, a diagnostyka kliniczna się przeciąga.

Badania genetyczne to dziś podstawa diagnostyki w chorobach rzadkich, a nawet 80 proc. chorób rzadkich ma podłoże genetyczne. Jakie dziś w Polsce są możliwości sięgnięcia po zaawansowane badania genetyczne? Czego najbardziej brakuje i dlaczego zaawansowane badania genetyczne są tak ważne?

Ważnym krokiem było wprowadzenie w 2025 roku badania metodą porównawczej hybrydyzacji genomowej do mikromacierzy (aCGH). To badanie z wyboru zwłaszcza u dzieci z wadami rozwojowymi, dysmorfią, opóźnieniem rozwoju psychoruchowego/niepełnosprawnością intelektualną. To częste maski chorób rzadkich, bo 20-25% chorób rzadkich jest związanych z wadami rozwojowymi, a w ponad 1500 chorobach rzadkich niepełnosprawność intelektualna jest częścią fenotypu.

Ale na liście świadczeń gwarantowanych stale nie ma jeszcze badań najważniejszych dla diagnostyki genetycznej chorób rzadkich, opartych o sekwencjonowanie następnej generacji (NGS) – pod postacią paneli celowanych NGS oraz WES (sekwencjonowanie całego eksomu). Panele celowane NGS są od kilku lat objęte refundacją w onkologii, badanie to jest podstawą terapii celowanej, która na świecie, także w Polsce, szybko się rozwija. W chorobach rzadkich panele NGS i WES są po pozytywnej ocenie przez AOTMiT i apeluję o jak najszybsze ich wprowadzenie do koszyka świadczeń gwarantowanych. Bez tych badań Plan dla Chorób Rzadkich się nie uda.

W przypadku wielu chorób genetycznych nie ma możliwości leczenia. Dlaczego jednak tak ważne dla pacjentów jest ustalenie prawidłowej diagnozy?

Aktualnie chory na chorobę rzadką zazwyczaj nie ma możliwości skutecznej terapii przyczynowej, ale ustalenie rozpoznania przyczynowego zawsze jest dla niego i jego rodziny bardzo ważne.

Rozpoznanie przyczynowe kończy odyseję diagnostyczną, ogranicza hospitalizacje diagnostyczne i obciążające dla pacjenta badania oraz umożliwia skorzystanie z terapii choroby rzadkiej, jeśli została ona opracowana, niekiedy terapię dostępnym lekiem stosowanym w innych chorobach (off label), udział w badaniach klinicznych dotyczących opracowania terapii, właściwą opiekę medyczną dobraną indywidualnie (np. unikanie określonych czynników szkodliwych, zapobieganie powikłaniom, właściwa rehabilitacja, nadzór onkologiczny i in.).

Po ustaleniu rozpoznania rodzice osiem częściej decydują się na realizację planów prokreacyjnych. Wreszcie rozpoznanie przyczynowe to łatwiejsze zaakceptowanie choroby i możliwość tworzenia wspólnoty z innymi rodzinami z tą chorobą.

Czy brak dostępu do nowoczesnej diagnostyki genetycznej i do ośrodków eksperckich nie jest tak naprawdę marnowaniem pieniędzy, a poza tym skazywaniem pacjentów na błąkanie się po kolejnych lekarzach i ośrodkach?

Uważa się, że diagnostyka genetyczna powinna zostać przeprowadzono odpowiednio wcześnie, bo wówczas jest najbardziej efektywna ekonomicznie.

Z analizy przeprowadzonej przez genetyków klinicznych w Polsce, a także z piśmiennictwa wynika, że wczesna diagnostyka genetyczna pozwala zaoszczędzić 80 proc. kosztów diagnostyki w chorobach rzadkich.

Ogromnym problemem są kolejki na konsultację genetyczną. Co trzeba zrobić, żeby to zmienić? Czy to kwestia niedoborów kadrowych?

Przyczyną długiego oczekiwania na wizytę w poradni genetycznej jest niedobór lekarzy genetyków klinicznych. Trudna sytuacja kadrowa wynika z braku refundacji nowoczesnej diagnostyki genetycznej (jedynie w onkologii i w niektórych wybranych chorobach np. cukrzycy jednogenowej jest ona dostępna), a także z niskiej wyceny wizyt w poradni genetycznej.

W wycenie nie uwzględniono nie tylko tego, że wizyta pierwszorazowa pacjenta z chorobą rzadką trwa godzinę, wizyta kontrolna nie mniej niż 30 minut, ale nie uwzględnia się także pracy lekarza poza czasem, kiedy przyjmuje pacjentów. To praca nad szukaniem diagnozy w bardzo rzadkim zespole, który spotyka się po raz pierwszy (a może jedyny) raz w życiu, praca z bazami danych klinicznych i genomowych, obszernym piśmiennictwem, opracowywaniem karty informacyjnej. Niska wycena wizyt w poradni genetycznej powoduje, że nie są wykorzystywane nawet te kadry, które już są.

Jest mi znana sytuacja, że w jednym z dużych szpitali klinicznych, w którym jest 5 specjalistów genetyki klinicznej, mają oni do dyspozycji tylko jeden (!) gabinet, a dyrektor szpitala nie chce udostępnić drugiego, bo jest to dla szpitala nieopłacalne ekonomicznie.

Nowoczesna diagnostyka genetyczna ujawnia u każdej osoby badanej wielką liczbę zmian genetycznych, których interpretacja jest trudna, musi zostać przeprowadzona zawsze w kontekście rodowodowo-klinicznym i wymaga zintegrowanej wiedzy z zakresu medycyny i genetyki molekularnej, właściwej specjalistom genetyki klinicznej. Lekarze zajmujący się chorobami rzadkimi w poszczególnych specjalnościach mają taką wiedzę w ramach swojej specjalności, jednak różnorodność fenotypów i złożoność zmian w materiale genetycznym prowadzących do patologii u człowieka powoduje, że genetyk kliniczny pozostanie niezastąpiony, a zapotrzebowanie na tych specjalistów szybko na świecie rośnie i nadal będzie rosło.

Sytuacja kadrowa w genetyce klinicznej poprawi się, kiedy panele celowane i WES zostaną objęte refundacją, zostaną powołane OECR genetyczne z możliwością rozliczenia tzw. wizyty orphanowskiej, a na rynek pracy wejdą liczne nowe roczniki lekarzy.

Czy wynik badania genetycznego może zmienić życie pacjenta i jego rodziny?

Na ogół naprawdę zmienia. Każdy genetyk kliniczny i każdy lekarz zajmujący się chorobami rzadkimi o tym wie. Badanie genetyczne może niekiedy uratować życie, np. kiedy wykrywa się nosicielstwo wariantu patogennego u osoby pozornie zdrowej, ale zagrożonej nagłym zgonem sercowym, albo rozpoznaje się chorobę, przy której grożą określone poważne powikłania w trakcie zabiegu operacyjnego.

Kiedy stawiamy rozpoznanie przyczynowe, nierzadko słyszymy od pacjentów zdanie „dziś jest najważniejszy dzień mojego życia”. Nawet kiedy rozpoznajemy chorobę, dla której nie ma aktualnie skutecznej terapii. Ale rozpoznanie przyczynowe to zawsze podstawa wskazania opieki medycznej optymalnej w danej chorobie rzadkiej i u danego pacjenta.

Plan dla Chorób Rzadkich zakładał utworzenie ośrodków eksperckich chorób rzadkich – ośrodków genetycznych i klinicznych. Ile takich ośrodków w Polsce dziś jest? Czy ta liczba jest wystarczająca? A jeśli nie – to co stoi na przeszkodzie ich tworzenia?

Ośrodki eksperckie chorób rzadkich (OECR) genetyczne i kliniczne różnią się zakresem opieki medycznej, ale jedne i drugie są bardzo oczekiwane przez pacjentów i lekarzy. To w nich pacjent z podejrzeniem choroby rzadkiej uzyska diagnozę, zostanie objęty wielospecjalistyczną opieką medyczną, otrzyma kod ORPHA i Kartę Pacjenta z Chorobą Rzadką, a także zostanie zgłoszony do Polskiego Rejestru Chorób Rzadkich.

Są na razie 44 ośrodki eksperckie chorób rzadkich – te, które są w europejskiej sieci ośrodków eksperckich (ERN). Na ostatnim posiedzeniu Rady ds. Chorób Rzadkich zostały pozytywnie zaopiniowane następne. Wszystko wskazuje też na to, że w najbliższym czasie usunięta zostanie bariera legislacyjna, która blokowała powoływanie krajowych ośrodków eksperckich chorób rzadkich.

Powoływanie ośrodków to proces, który będzie trwał. Należy też podkreślić, że wymagają one zabezpieczenia właściwego finansowania i jest to dobra inwestycja, bo oszczędzi środki, które są angażowane w trwającą bez końca diagnostykę i w niewłaściwą (z powodu braku rozpoznania) opiekę medyczną.